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Bajo el lema, “Conocer el futuro, avanzar un sueño”, este viernes y sábado se va a celebrar en el Monasterio de los Jerónimos (UCAM) el décimo congreso internacional de enfermedades raras.

A continuación, os detallamos el programa del congreso:

Viernes 24 de noviembre

09.00 h. Acreditaciones.

09.30 h. Acto Inaugural.

Modera: Miguel Ángel Ruiz Carabias. Director de la Asociación de Enfermedades Raras D´genes.

09.30 h.  Testimonios.

‘Atención temprana’.

Antonio Jesús López Espinosa. Miembro de D´genes.

‘Adolescencia’

Alberto Sánchez Gómez. Miembro de D´genes.

‘Educación’

Victoria Vivanco Carvajal. Madre de niño afectado por el Síndrome de Phelan-McDermid.

10.00 h. Mesa de autoridades.

11.00 h. Humanización en Enfermedades Raras: 10 años de trabajo.

Modera: Pedro José Tudela Martínez. Psicopedagogo en el Centro de Día para la Discapacidad Intelectual “José Moyá Trilla”

‘Pasado, presente y futuro de las enfermedades raras’.

Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas. Presidenta fundadora de D’ genes.

Juan José Prieto Molero. Coordinador de zona de FEDER en Castilla la Mancha.

12.00 h. Descanso.

12.30 h. Nuevas vías de tratamiento en Enfermedades Raras.

Modera: Alejandro Galindo Tovar. Subdirector del Grado en Farmacia de la UCAM.

‘Tratamientos innovadores en Atro a Muscular Espinal’.

Andrés Nascimento Osario. Facultativo especialista en Neuropediatría. Unidad de Patología Neuromuscular. Hospital Sant Joan de Déu.

‘Nuevos abordajes terapéuticos en esclerosis tuberosa’.

Eduardo Martínez Salcedo. Facultativo especialista en Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

‘Terapias novedosas en enfermedades neurometabólicas’.

Luis González Gutiérrez Solana. Facultativo especialista en Pediatría. Hospital Niño Jesús de Madrid.

‘Nuevas terapias para enfermedades poco frecuentes’.

Mª de los Llanos Martínez Martínez. Profesora del Grado en Enfermería de la UCAM.

Mery Ballester Sánchez. Delegada FUNDAME (Murcia). Afectada de Atro a Muscular Espinal. Testimonio.

14.00 h. Primer turno defensa Póster / Comunicación

15:00 h. Comida.

16.00 h. Acciones de la Administración sobre atención integral en Enfermedades Raras.

Modera: Dr. Jerónimo Lajara. Vicedecano de Medicina UCAM y Decano Ciencias de la Salud.

‘Plan integral de enfermedades raras’.

Manuel Villegas García. Consejero de Sanidad de la Región de Murcia.

‘Una senadora con atro a muscular espinal’.

Virginia Felipe de Saelices. Senadora de Podemos.

‘Papel de la Administración Local en las Enfermedades Raras’.

Esther Clavero Mira. Alcaldesa de Molina de Segura.

David Sánchez González. Delegado de FEDER en Murcia y presidente de RETIMUR.

18.00 h. Descanso.

18.30 h. Actualización en diagnóstico de Enfermedades Raras.

Modera: Isabel López Expósito. Directora del Centro de Bioquímica y genética clínica. lMIB-HCUVA. Miembro del CIBERER-ISCIII.

‘Proyecto Find y Proyecto Lince’.

Cristóbal Colón Mejeras. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Metabolismo. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

‘Red Internacional de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (SpainUDP) y SWAN Alianza Europea sin diagnóstico’.

Manuel Posada de la Paz. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III. Presidente de ICORD y asesor independiente del Grupo de Expertos de Enfermedades Raras de la Comisión Europea.

‘Desde el diagnóstico genético al diagnóstico genómico de las enfermedades raras: Nuevas aproximaciones’.

Sonia Santillán Garzón. Directora Médica de Sistemas Genómicos.

Juliana Tudela Costa. Afectada sin diagnóstico. Testimonio.

Sábado 25 de noviembre 

09.00 h. Investigación de excelencia en Enfermedades Raras.

Modera: María Juliana Ballesta Martínez. Médico Pediatra-Genética Médica. Investigadora del IMIB del HCUVA y miembro CIBERER-ISCIII. Profesora de Genética del Grado en Medicina de la UCAM.

‘Investigación y Terapia en Células Madre’

Miguel Blanquer Blanquer. Facultativo especialista en Hematología. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

‘Big data y enfermedades raras: avances, ética y precauciones’.

David Prieto Merino. Director de la Cátedra Internacional de Análisis Estadístico y Big Data de la UCAM.

‘Biomateriales para regeneración ósea y Bioimpresión 3D’.

Luis Meseguer Olmo. Catedrático extraordinario de Traumatología y Cirugía Ortopédica de la UCAM.

Patricia Ros Tárraga. Investigadora.

‘Avances en la enfermedad por De ciencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)’.

Francisco José Peñarrubia Martínez. Vicepresidente de Asociación de Neu.

11.00 h. Descanso.

11.30 h. Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.

Modera: Pedro Hernández Jiménez. Director Gerente Hospital Molina de Segura y director de la Cátedra Internacional Hospital de Molina de la UCAM.

‘Acceso al uso compasivo de fármacos y uso en situaciones especiales’.

Alba Ancochea Díaz. Directora FEDER.

‘Mapa de los medicamentos huérfanos en España’.

Josep María Espinalt. Presidente de AELHMU.

‘Dificultades en el acceso a los medicamentos’.

Fidela Mirón Torrente. Vicepresidente de FEDER.

13.00 h. Área social y Enfermedades Raras.

Modera: Enrique Pastor Seller. Profesor Titular de la Universidad de Murcia. Departamento de Trabajo Social y Servicios Sociales.

‘Tutela, curatela e incapacidad en enfermedades raras’.

Ruth Sánchez López. Trabajadora Social de la Fundación Tutelar de Adultos de CARM.

‘Guía de sexualidad en enfermedades raras’.

Natalia Rubio Arribas. Presidenta Asociación sexualidad y discapacidad.

‘Cuentoterapia para intervención con familia o Proyecto ‘Cuéntame algo que me reconforte’ de cuentos para paliativos’.

Alicia Chamorro García. Graduada en enfermería. Docente en Illerma Fundación.

‘Proyecto AcogER: proyecto de inclusión social en enfermedades raras’.

Ana Meroño Del Valle. FEDER Murcia.

‘Afrontamiento familiar en Lipodsitro as’.

Ana Belén Romero Ramírez. Miembro Junta directiva de Aelip.

16.00 h. Talleres.

Taller 1: TERAPIAS NO FARMACOLÓGICAS EN ER.

Modera: Maravillas Giménez Fernández. Subdirectora de calidad y Postgrado Facultad enfermería UCAM.

‘Musicoterapia para despertar’

Manuel Sequera Martín. Musicoterapeuta. Gerente de Huella Sonora. Docente de la Universidad de Extremadura.

Taller 2: ATENCIÓN TEMPRANA Y ENFERMEDADES RARAS.

Modera: Francisco Javier Orteso Rivadeneira. Docente del Grado en Psicología de la UCAM.

‘Aplicación de un modelo práctico de atención centrada en la familia a las enfermedades raras Vs modelo asistencialista’.

Isidoro Candel Gil. Asesor Científico DOWN España.

Taller 3: PSICOLOGÍA Y ENFERMEDADES RARAS.

Modera: Francisco José Moya Faz. Vicedecano del Grado en Psicología UCAM.

‘Valoración neuropsicológica en enfermedades raras. Documento de consenso’.

María Jesús Gómez López. Neuropsicóloga Clínica UNER Alicante.

Taller 4: REDES SOCIALES Y ENFERMEDADES RARAS.

Modera: Juan Alfonso Celestino Samper. Director y editor del periódico Salud 21.

‘Cómo persuadir a nuestros colaboradores y generar impacto deseado’.

Eva Añon. Social Media Strategist.

18.30 h. Descanso.

19.00 h. Premios de comunicaciones.

Modera: Rosario Domingo Jiménez. Facultativo especialista en Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Miembro CIBERER-ISCIII.

‘Premio a la mejor comunicación clínica’.

David Araújo-Vilar. Profesor Titular de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela.

 ‘Premio a la mejor comunicación social’.

Juan Carrión Tudela. Presidente de FEDER, ALIBER y D´genes.

 ‘Premio a la mejor comunicación educativa’.

David Sánchez González. Delegado de FEDER en Murcia y presidente de RETIMUR.

19.30 h. Conclusiones y acto de clausura.